Condição genética ganhou notoriedade após a acreana Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, ser diagnosticada e a família buscar tratamento com hormônio que auxilia no desenvolvimento da criança. g1 entrevistou especialista que explica as especificidades da síndrome.
A acreana Melinda, de apenas 2 anos, possui uma síndrome que atrapalha seu desenvolvimento
A condição genética rara da criança Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, gerou repercussão após a família revelar que a menina enfrenta a Síndrome de Prader-Willi (SPW), que causa fome insaciável, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais.
Melinda, que já pesa 15 quilos, considerado acima da média para a idade, precisa de acompanhamento médico multidisciplinar. Os pais, por sua vez, correm contra o tempo para a menina ter, dentre as limitações, a melhor qualidade de vida possível.
O g1 conversou com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), que explicou que o diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado podem fazer toda a diferença no desenvolvimento das crianças, já que não há cura para a condição e requer cuidados constantes.
Nesta reportagem, o g1 explica:
•O que é a Síndrome de Prader-Willi
•Como é o tratamento com hormônio
•A importância das terapias múltiplas desde cedo
•Expectativa e qualidade de vida de pacientes
•Alimentação e rotina regrada
•A acreana Melinda, de apenas 2 anos, possui uma síndrome que atrapalha seu desenvolvimento
O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)
A SPW é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente por uma perda de material genético herdado do pai. Essa falha afeta o funcionamento de áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento, o tônus muscular e o desenvolvimento físico e cognitivo.
De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a condição afeta 1 a cada 15 mil nascimentos de forma aleatória e, raramente, recorre na mesma família. No Acre, há a estimativa de que 24 pessoas tenham a SPW. Duas, incluindo a Melinda, já são acompanhadas pela associação.
Em termos gerais:
A SPW causa: alteração genética no cromossomo 15 (origem paterna);
Tem como sintomas principais: fraqueza muscular (hipotonia), atraso motor e cognitivo, fome insaciável, ganho de peso precoce;
O diagnóstico é por: teste genético (metilação do DNA).
Infográfico: síndrome de Prader-Willi (SPW) afeta 1 a cada 15 mil nascimentos — Foto: g1
Segundo a médica Ruth Rocha Franco, os primeiros sinais aparecem ainda nos primeiros meses de vida, já que a criança apresenta hipotonia, uma fraqueza muscular importante, e costumam ter dificuldade para mamar, sentar e andar, como Melinda.
"Atrasam para andar, para falar, sentar, em geral levam quase o dobro de tempo de uma criança da mesma idade que não tenha a síndrome, e também tem atraso cognitivo. Então, são crianças que têm uma certa deficiência intelectual", disse.
Um dos principais desafios da síndrome é o desequilíbrio no centro de controle da saciedade, localizado no hipotálamo, que é uma região do cérebro responsável por controlar ações vitais como sede, sono e fome.
Essa desregulação, associada a um metabolismo mais lento, torna a obesidade um dos maiores riscos para a saúde e longevidade das pessoas com SPW.
"São crianças que não crescem e não se desenvolvem bem do ponto de vista físico, de altura e peso, principalmente nos primeiros anos de vida, assim como também nos marcos do desenvolvimento", complementou.
Melinda é portadora da síndrome de Prader-Willi; agora a família busca hormônios para melhorar qualidade de vida da menina — Foto: Darlene Paulo/Arquivo pessoal
Tratamento com hormônio
O hormônio do crescimento (GH) é considerado o tratamento mais eficaz disponível atualmente para melhorar a evolução das crianças com a síndrome, e já é aprovado desde o ano 2000. Mas, como destacou a endocrinologista pediátrica, o uso do GH não visa apenas o crescimento em altura.
"Quando a criança usa o hormônio de crescimento, atrasa menos os marcos do desenvolvimento porque melhora muito a hipotonia ou fraqueza muscular, e a questão cognitiva", frisou.
Atualmente, segundo a profissional, o SUS fornece o GH apenas para casos de deficiência comprovada do hormônio ou para crianças com síndrome de Turner, que atinge mulheres e que pode gerar baixa estatura e malformações cardíacas.
"Mas como quase 80% das crianças com a síndrome de Prader-Willi também têm deficiência de hormônio de crescimento, na maioria das vezes [o paciente] consegue por essa via. O hormônio de crescimento está indicado tanto para as crianças com a síndrome que têm deficiência de hormônio, como para aquelas que não têm, porque os benefícios são muitos e que tem que ser usados o quanto antes", complementou.
O hormônio, no entanto, não atua sobre a fome. "Ele não muda a sensação de saciedade, que continua alterada. Por isso, mesmo com o tratamento, o controle alimentar precisa ser rigoroso", falou.
Família busca tratamento para a pequena Melinda e, por isso, decidiram se mudar para Florianópolis (SC) — Foto: Darlene Paulo/Arquivo pessoal
Terapias múltiplas desde cedo
O tratamento da SPW exige o envolvimento de várias especialidades. Segundo Ruth, o cuidado deve ser iniciado ainda nos primeiros meses e mantido ao longo de toda a vida.
Essas abordagens, de acordo com ela, ajudam não apenas no desenvolvimento físico e cognitivo, mas também na autonomia e inserção social das crianças.
"São muitas terapias, mas cada criança vai ter a sua necessidade, porque eles não são iguais no termo de desenvolvimento. Diria que as principais são fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional, que deve ser bem cedo e que, em geral, deve perdurar a vida toda", falou.
Expectativa e qualidade de vida
A expectativa de vida de pessoas com Prader-Willi ainda é baixa no Brasil, principalmente por complicações da obesidade. De acordo com a especialista, metade dos pacientes com obesidade grave pode morrer antes dos 30 anos.
No entanto, quando o diagnóstico é feito precocemente e o tratamento é seguido corretamente, a sobrevida e a qualidade de vida aumentam consideravelmente.
"Por outro lado, felizmente, quando o diagnóstico é feito precocemente e o hormônio de crescimento é introduzido nas fases iniciais da vida, a dieta é adequada para evitar o ganho de peso. Hoje em dia a gente sabe que essa expectativa de vida pode aumentar, mas, em geral, é em torno de 40, 50 anos em outros países", disse.
Os pais de Melinda confirmaram que a menina recebeu diagnóstico há um mês — Foto: Darlene Paulo/Arquivo pessoal
Alimentação e rotina regrada são fundamentais
A médica reforça que o estilo de vida é um dos principais fatores para determinar o prognóstico da criança.
"Tem que adequar os macronutrientes, como proteínas, carboidratos, gorduras, baseado no metabolismo dessas crianças, que é um pouco diferente das que não têm a síndrome. Tem que se instituir uma dieta adequada desde muito cedo para evitar que essas crianças ganhem muito peso ao longo da vida, e tenham todas as complicações relativas não só à própria síndrome, mas também à obesidade grave", destacou.
Além da alimentação, a prática diária de atividade física, inclusive musculação na fase adulta, é recomendada, junto com o acompanhamento de uma equipe médica ampla como endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta, psicólogo e terapeuta ocupacional.
A história de Melinda ajuda a dar visibilidade a uma condição ainda pouco conhecida e subnotificada. Segundo a especialista, é essencial que as famílias tenham acesso a diagnóstico genético, acompanhamento multiprofissional e políticas públicas específicas.
"O estilo de vida adequado é que vai levar a uma boa qualidade de vida e uma expectativa de vida maior", concluiu.
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